In recent years scientists have been investigating the possibility of transplanting healthy stem cells into the muscle of patients in order to replace the lost muscle cells and halt the progression of the disease, but it has proved difficult to identify muscle precursor cells that can both make new muscle cells and persist as a pool of precursor cells in the patient, the latter is an important consideration if repeated transplants are to be avoided since muscle cells wear out and need to be replaced.  A paper published in this weeks issue of the scientific journal Cell by scientists at Harvard University is an important step towards developing a means to screen for the right cells and use them to treat DMD

http://news.bbc.co.uk/1/hi/health/7500523.stm

In their work (1) Dr. Amy Wagers and her coworkers concentrated on a type of cell known as satellite cells that are closely associated with muscle fibers in mice and humans; by studying the proteins found on the surface of these cells they were able to identify a sub-population they termed skeletal-muscle precursor cells (SMPs)  in mice that could produce muscle cells while maintaining a reserve of precursor cells for future rounds of muscle cell production.  They next needed to evaluate these cells for their ability to do this when transplanted into an animal whose muscles were being damaged due to faulty dystrophin, in order to determine whether their ideas were correct.
They chose to use the mdx mouse model, a mouse which has a defect in the dystrophin gene and displays many of the biochemical and physiological characteristics of DMD. The mdx mouse displays less severe symptoms than humans with DMD, but like humans is characterized by progressive muscle wasting and early death and has been crucial to the development of many of the new therapies for DMD, including gene therapy and novel drugs, that are currently entering clinical trials. Dr. Wager's work found that engraftment of transplanted SMPs into the muscles of  mdx animals lead to the production of new muscle cells to replace lost to DMD, and that the transplants also showed therapeutic value by improving muscle histology and rescuing physiological muscle function i.e. the muscles got stronger.  Analysis of the muscles of mice which received transplanted cells also showed that the second requirement that the transplanted cells should give rise to a pool of cells capable of acting as a source of muscle cells in future was also fulfilled.

This is very promising work, and marks an important milestone in the development of stem cell therapy for DMD.  Before human trials can begin however more work will need to be done to develop methods of isolating and preparing human SMPs for use in clinical trials, and there remains the challenge of how to transplant the cells into all the muscles in the body where they are required.

Cheers

Paul Browne

1) Cerletti M. et al. "Highly Efficient, Functional Engraftment of Skeletal Muscle Stem Cells in Dystrophic Muscles" Cell Vol 134, Pages 37-47 ( 2008)

• Elk jaar van zijn prille leven minstens 1-2 x per jaar speciaal naar de kinderarts met vragen over zijn beperkte motoriek. Tot we belachelijk overbezorgde ouders werden. Het zal geen grote sportman worden, maar verder geen zorgen, meneer, mevrouw.
• Naar de kiné tot ook daar wordt beslist het voorlopig beter 'even te laten rusten'. Het zal wel komen, meneer, mevrouw.
• Tot het CLB ergens hoort van DCD ('Developmental Coordination Disorder') en de geesten er zodanig mee corrumpeert dat iedereen er zich naar begint te gedragen. Perverse self-fulfilling prophecy.
• En plots ontaardt een laatste kleuterjaar tot een mentale oorlog en sta je als ouders alleen temidden een zorg(?)team. Toetertest blijkt ingangsexamen. Hij wordt afgeschreven. Raakt totaal geblokkeerd, oververhit door de overmatige focus op zijn motoriek. Krijgt geen aandacht op zijn sterke punten. Schooljaar down the drain.
• Maar je zoekt verder, om die cirkel te doorbreken. Je laat een brede (hoop je) diagnose stellen (snel, dus op eigen kosten). Het lijkt op ASS (autisme), zeggen ze eerst, maar het wordt, met veel poespas en niet geheel verrassend, gewoon DCD. Veel geld... weggegooid.

Omdat er niets verandert, ga je, weeral op eigen initiatief, naar een kinderpyschologe. Lichtpunt. Hij deblokkeert, kan zijn emoties een plaatsje geven, wordt terug een vrolijke rakker. Ha, dààr zat het probleem. Leuk dat het 'professionele' zorg(?)team dat nooit zag.

Dus: je verandert! Van kinderarts, kiné, school, de ganse omkadering. En het gaat... goed. Té goed... om nog te geloven in een stoornis type DCD. En na een simpel bloedonderzoek (allicht te simpel voor de eerste kinderarts) en een genetische vervolgtest, de ultieme mokerslag: DUCHENNE.

Conclusie: Ouders, geloof in je gevoel, je intuïtie en BLIJF ZOEKEN tot je zelf vindt dat je duidelijkheid hebt. Want na die (onthutsende, okee) zekerheid komt de zonneschijn en het optimisme (zie mijn berichten en toch helden en van genen naar memen, later nog meer).

I vår interpersonella kommunikation spelar ögonen en viktig roll. Vi har ögonkontakt under cirka en tredjedel av ett samtal dels då vi kollar om den andre är med på noterna, lyssnar och är med i samtalet men dels också när vi lämnar över till den andre - till att ge respons. Vi använder också vår blick till att visa intresse för en annan person, "det långa ögonkastet", en blink, en flirt.

Det sociala leendet som inte når ögonen genomskådar vi ganska snabbt. Det går inte att ljuga med vårt kroppsspråk eftersom det avspeglar vårt innersta stämningsläge. Motsägelser mellan kroppsspråk och ord gör många gånger andra osäkra. De lyssnar till orden men reagerar på kroppsspråket. Det falska leendet är verkligen svårt att upptäcka just för att det finns så många fler oriktiga än det enda äkta. Det så kallade, Duchenneska leendet, som beskrevs av neurologen Duchenne redan på 1800-talet, aktiveras i hjärnans centrum för lust och lycka till skillnad från det falska som helt och hållet styrs viljemässigt.

Även om vi säger oss kunna urskilja ifall ögonen är med i leendet eller ej så är det svårt att urskilja de små ögonmusklerna och då också om leendet är genuint. Det äkta leendet är en signal som påverkar oss människor, vi känner att det är äkta, beroende på att hela ansiktsmimiken, det syns i ögonen och hela ansiktets utstrålning. Skratt och leende smittar. Att vi har förmågan att känna igen det äkta beror på evolutionen - känsla vinner alltid över förnuft, det är nedärvt.

Nisse Simonsson, f d hjärnkirurg, numera skribent och föreläsare menar att "Hjärnan konstruerar verkligheten. Vi tar ut ett extremt litet spektrum av alla intryck och gör en intuitiv bild av en människa"

Vi uppfattar varandra på ett energimässigt plan och avläser på så sätt intuitivt. Med det menar jag att vi tar in och reagerar på det vi ser och läser av, hör och känner, men utan att kunna redogöra för vad, eller alltid förstå varför. Uttrycket att det riktiga leendet kommer inifrån får då en helt annan innebörd. Vår känsla upplever mer än vad vi för blotta ögat kan se och det är väl kanske så att det är detta vår inre vetskap vi får ta till i vår mellanmänskliga kommunikation, för att avläsa de falska leenden men också vid andra tillfälle då kroppsspråket säger ett medan det verbalt uttalade uttrycker ett annat.

Läs även andra bloggares  intressanta åsikter om det vackra hjärtliga leendet, falska ögonkast, Duchenneska leendet, kroppsspråk, mimik, äkta leende

Foto av Doug Perrine

Inspiration och cictatkälla
Nisse Simonsson- pensionerad hjärnkirurg, föreläsare och skribent
föreläsning: Från hjärna till hjärna"

Övrig inspiration
E-health / Livskraft / Är leeendet äkta eller falskt
BBC.CO:UK / Science & Nature / Human Body & Mind / Spot the Fake Smile.
Landstinget kronoberg / Hälsa och vård / Det goda livet / Arkiv / Humor:

Een schok, maar die verwerk je. En je helpt je omgeving die te verwerken. En dan ga je voort, en niet alleen omdat het moet. Maar omdat je wil. Omdat hij zo goed is, zo straf, zeker nu je weet waarom hij die trappen niet op kan, zo vaak valt, waarom hij niet springen, lopen, spurten... vliegen kan. Bewonder je zijn oneindige moed om toch telkens weer te proberen. Maar weet je eindelijk ook waarom hij dat lange eind niet stappen kan. En... pak je hem. En deze keer zonder zeuren.

En alhoewel je beseft dat je inderdaad niet meer dan een kosmisch stofje bent, en minder, toch dringt de wetenschap tot je door dat je stempel op de toekomst niet enkel genetisch is, maar ook (en in dit geval: vooral) memetisch. Lees ook mijn eerdere post hierover.

En je gaat steeds verder, je blijft zoeken om dat gruwelgegeven een plaats te geven, het bij z'n nekvel te grijpen en tot iets zinvol te maken. En een kleine stap is de uitschakeling van overambitie. Definitief nu (want je was eigenlijk al van die overtuiging) weg met scholen, leraars, ouders, enz. die hun eigen onvolkomenheden op volkomen ongezonde wijze vertalen naar ambitie op kinderen, ze ermee platdrukken, alsof het allemaal Einsteins in wording moeten zijn. En je bent bijna blij dat je je daar niet aan kan bezondigen. Jij weet, het gaat om vandaag, het gaat om liefde en niet om het projecteren van je verborgen oorlogsdrift op een kind.

En, kijk, op een gekke wijze blijf je... leven, laat je minder en minder alle levensmomenten om die ziekte draaien. Daarom wil je er soms al eens niets over zeggen. Maar ergens, heel stilletjes, niet te hard, is die hoop op resultaten van de vele research. Misschien daarover later meer.

Meer over Duchenne? Zie Nema, Duchenne Parents en steun de Duchenne Heroes.

Een mooie leidraad is het werk van Richard Dawkins. Indrukwekkend hoe hij de evolutietheorie uitdiept en menselijk gedrag/overleven verklaart vanuit de voortzettingsdrang van de genen. Maar hij toont deze drang aan binnen genenpoelen, het geheel van gelijkaardige genen over individuen en zelfs de stam heen. En de arme, menselijke organismen worden als onwetende vehikels gebruikt.

En hij heeft deze zelfzucht schitterend uitgebreid naar 'ideeën', de zogenaamde memen (cultuur, beschaving, zo je wil). De kunst van beschaving om de louter genetische machten te verrijken.

En zo vormt ons gezinnetje genetisch gezien een eiland in de tijd (voorlopig, hopen we eigenlijk wel, hoor). Maar memetisch kan (en zal) onze bijdrage gigantisch zijn. En ironisch genoeg allicht veel groter dan zonder Duchenne (of Down). Of hoe uit een kleine menselijke catastrofe (en dat blijft het, hoor, boven alles) toch kracht te putten...

Dat moet ook ons doel zijn! Vechten en toch genieten. En nu nog even niet te veel denken over 10 of 15 jaar verder.

Un'occasione per attirare l’attenzione sul problema della Distrofia Muscolare Duchenne e Becker e sostenere le attività dell’associazione inviando messaggi solidali al numero 48584 (da tutti i maggiori gestori telefonici).
Damiano Cunego, Paola Pezzo, Paolo Vanoli, Roberta Capua, Angelo Di Livio, Daniele Liotti, Pierfrancesco Favino, Chiara Mastalli, Milena Miconi e Massimiliano Rosolino, presteranno la loro immagine alla campagna come testimonial.

I fondi raccolti saranno destinati al finanziamento del programma di sperimentazione sull’uomo condotta dall’équipe diretta da Irene Bozzoni, del Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare dell’Università “La Sapienza” di Roma.

La Campagna

È stato realizzato uno spot con il contributo di Pierfrancesco Favino (regista ed interprete) e le musiche, tra gli altri, di Danilo Rea.

E visto che un teaser tira l'altro, ecco una nuova idea da un amico del Crazy Marketing Network, Sbloob: sarà sociale? Vedremo... qualcosa mi fa pensare che c'entri...

Dal 10 al 29 Febbraio insieme a noi contro la Distrofia Muscolare Duchenne e Becker

Come da promessa si rompe il silenzio e ci viene svelato cosa c'è dietro... o meglio chi: i bambini malati di una particolare forma di distrofia muscolare che colpisce solo i maschi, e l'associazione che si occupa di loro e che ha bisogno del nostro aiuto...

Venti giorni densi di speranze eventi ed incontri, per reagire con la forza delle parole e della testimonianza personale alla dirompenza di una malattia rara.

Parent Project promuove per il secondo anno di seguito la Campagna sociale “Rompere il Silenzio”.

Un’importante occasione per attirare l’attenzione sul problema della Distrofia Muscolare Duchenne e Becker e sostenere le attività dell’associazione inviando messaggi solidali al numero 48584 (da tutti i maggiori gestori telefonici).
Damiano Cunego, Paola Pezzo, Paolo Vanoli, Roberta Capua, Angelo Di Livio, Daniele Liotti, Pierfrancesco Favino, Chiara Mastalli, Milena Miconi e Massimiliano Rosolino, presteranno la loro immagine alla campagna come testimonial.

I fondi raccolti saranno destinati al finanziamento del programma di sperimentazione sull’uomo condotta dall’equipe diretta da Irene Bozzoni, del Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare dell’Università “La Sapienza” di Roma.

La Campagna

È stato realizzato uno spot con il contributo di Pierfrancesco Favino (regista ed interprete) e le musiche, tra gli altri, di Danilo Rea.

Lo spot andrà in onda nelle sale cinematografiche del circuito Opus Proclama, sui bus e nelle metro di Roma, nelle metro di Milano, negli autogrill sulle autostrade, negli aeroporti.

Sui bus di Roma ci saranno pendini personalizzati con le immagini della campagna.

Sono previsti siparietti in TV durante vari programmi: “Mattina in Famiglia”, “Piazza Grande”, “Festa Italiana” e “Chi vuol essere milionario?”

È stata pianificata una campagna banner grazie a spazi gratuiti concessi da Tiscali.it, Libero.it e RegginaCalcio.com

A breve, infine, grazie al contributo di squadre di serie A come la Lazio, partirà un’asta di beneficenza su eBay con grandi sorprese.

Gli Eventi

Per tutto il mese di febbraio sarà possibile sostenere le attività di Parent Project visitando i banchetti dei volontari dell’associazione, presenti nelle principali città italiane.

Il 10 Febbraio a Messina si giocherà la Partita del Cuore tra la Nazionale Italiana Magistrati e i tifosi del Messina del forum biancoscudati.it;

A Fiumicino, per gli amanti delle regate, si disputerà il I Trofeo Parent Project, organizzato in occasione della 7° giornata del XXVII Campionato Invernale di Roma, i vincitori saranno premiati dai bambini dell’Associazione con dei “lavoretti” realizzati da loro.

Sabato 16 febbraio al Teatro Civico di Oleggio, Novara, si terrà il Concerto del Coro Voci Bianche di Novara, diretto dal maestro Paolo Beretta.

Sconfiggere la distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una parola. Diciamola insieme.

Entree : 10,-
Geheel ten behoeve van Duchenne!

 Duchenne Parent Project

De stichting Duchenne Parent Project is een door ouders en vrienden van kinderen met Duchenne opgerichte en geleide non profit organisatie die zich ten doel stelt het onderzoek naar een genezing voor Duchenne spierdystofie te bespoedigen. Vrijwel alle werkzaamheden worden verricht door vrijwilligers. lees verder

Duchenne is een slopende spierziekte die louter bergafwaarts gaat. Geboren met deze aandoening is je levensverwachtig maximaal 20 jaar. Nog een minder vooruitzicht: er is geen geneesmiddel. Duchenne Heroes organiseerde afgelopen september een gesponsorde mountainbiketocht door de Benelux en Duitsland. Hiermee werd een flinke smak geld bij elkaar gesprokkeld voor geneeskundig onderzoek tegen de ziekte.

UC Media mee op reis

Beladen met filmapparatuur én mountainbike trok UC Media zeven dagen lang omgeving Ardennen in. Met maken van dagelijkse korte montages kregen bekenden en belangstellenden een sfeervolle indruk van de race wat hopelijk ook heeft bijgedragen aan het uiteindelijk bij elkaar gesprokkelde bedrag van €452.000.

Alle gemaakte montages zijn terug te vinden op de Duchenne Heroes website. Onder het kopje video zijn montages "dag1" t/m "dag7" de door UC gemaakte films. September 2008 is Duchenne Heroes terug. Met meer dan twee maal zoveel deelnemers als afgelopen keer. Haal de mountainbike maar alvast uit de kast!

Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo de la enfermedad, puede afectar a diferentes edades, severidad de los síntomas diferente, músculos afectados y rapidez de progresión.

Los tipos de Distrofia Muscular más frecuentes son:

• Miotónica

• De Duchenne

• De Becker

• Del anillo óseo

• Facioescapulohumeral

• Congénita

• Oculofaríngea

• Distal

• De Emery-Dreifuss

La forma más frecuente y grave es la distrofia muscular Duchenne, que afecta a jóvenes varones, en una proporción de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una expectativa de vida alrededor de los 20 años. Las complicaciones serias en más del 80 por ciento de los pacientes están relacionadas con problemas pulmonares, donde hay insuficiencia ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos severos.

Causas

Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. Los genes son las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. Los científicos calculan que el ser humano tiene entre 50,000 y 100,000 genes, los cuales en conjunto forman el detallado plan de acción para el futuro desarrollo, crecimiento y funcionamiento del individuo.

En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica. A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normales. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sola de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular.

Los genes se encuentran en el interior de las células en unas estructuras llamadas cromosomas. Cada persona tiene 46 cromosomas; 44 forman 22 parejas, llamados autosomas, que están formadas de grupos idénticos de genes. Un cromosoma de cada pareja de hereda de la madre, el otro del padre. Los dos cromosomas restantes ( cromosomas X e Y) son los cromosomas sexuales y determinan el sexo del niño. El hombre lleva un cromosoma X que hereda de la madre y un cromosoma y, que hereda del padre. La mujer lleva dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre. Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las células, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los cromosomas mitocondriales del hijo proviene de la madre: herencia materna.

Las enfermedades genéticas se llaman recesivas y dominantes. Lo rasgos genéticos dominantes son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el rasgo para el cual ese par de genes codifica y los rasgos recesivos requieren que ambos genes del par trabajen juntos para controlar el rasgo.

Las diferentes formas de la distrofia muscular se pasan de los padres a los hijos de acuerdo a uno de los patrones de herencia:

- Dominante En la herencia autosómica dominante, las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado y cada niño de padre afectado tiene un 50% e probabilidades de heredar la enfermedad. Los miembros normales no transmiten la enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad y de transmitirla.

- Recesivo. En la herencia autosómica recesiva, el gen normal puede suplir la función del anormal, por lo que para que se desarrolle la enfermedad es necesario que los dos pares de genes se encuentren afectados. Los padres de una persona afectada no tienen por qué tener la enfermedad y la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es el 25%. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores En los trastornos recesivos, un niño tiene un mayor riesgo de enfermedad si los padres tienen lazos de consaguinidad o en aquellos grupos cerrados que se casan entre sí.

Se sabía que todas las formas de distrofia muscular son causadas por defectos genéticos, pero se desconocía la identidad de los genes implicados y las proteínas que estos producen. Un equipo de científicos descubrió el gen defectuoso que provoca las distrofias musculares de Duchenne y de Becker y también la proteína que está implicada, la distrofina. Se sigue estudiando en la búsqueda de la causa de todos los tipos de distrofia muscular.

Epidemiología

Su presencia es mundial, y no hay país donde no haya individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular. Se considera que la distrofia muscular en general tiene una incidencia cercana a 1 entre cada 2000 nacimientos; mientras que de forma individual la incidencia de los dos tipos de distrofia muscular más comunes, la DM Miotónica (la forma adulta más común) y la DM tipo Duchenne (la forma infantil más común y severa), es de 1 entre cada 10 000 personas nacidas (de ambos sexos) en la primera, y de 1 entre cada 3500 varones nacidos en la segunda.

Síntomas

Debilitamiento muscular.

Contracturas musculares

Las contracturas musculares son después del debilitamiento muscular el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular, especialmente en la DM tipo Duchenne y Becker. Los músculos se acortan y pierden elasticidad, provocando que las articulaciones se vayan apretando poco a poco, perdiendo movilidad. Con el tiempo se convierte en un problema muy importante ya que limita su movilidad y aumenta los efectos del debilitamiento físico, dificultando las actividades de la vida cotidiana. Por ello es importante prevenir y minimizar sus efectos en lo posible. Las contracturas se producen por:

• Proceso de fibrosis: el tejido muscular al verse dañado continuamente y no poderse regenerar correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte por tejido fibroso y graso. Este nuevo tejido a diferencia del muscular normal, no tiene las mismas capacidades de flexibilidad y elasticidad, por lo que hace que el músculo tienda a acortarse con el tiempo, haciéndose menos funcional y limitando la movilidad de la articulación.

• Falta de movilidad de las articulaciones.

• Debilitamiento impar de los músculos que mueven las articulaciones. Un caso en el que este debilitamiento impar es notorio, es en los músculos que levantan y bajan la punta del pie, donde el músculo del frente de la pantorrilla se ve mas debilitado que el de detrás de la misma, provocando la notable característica de caminar de puntas en el afectado.

Las articulaciones que se ven más afectadas son los hombros, caderas, rodillas, codos, tobillos, muñecas y los dedos. En las rodillas, codos y dedos se caracteriza por no poder extender la articulación. En el tobillo hay dificultad para levantar la punta del pie y poner el pie en ángulo recto. En la muñeca hay dificultad de levantar la mano con la palma hacia abajo.

La distrofia muscular no solamente afecta los músculos de las extremidades, mientras avanza la enfermedad se ven afectados el corazón y los músculos respiratorios.

Escoliosis

Problemas cardiacos

Diagnóstico

Evidentemente, al ser una enfermedad hereditaria, son muy importantes los antecedentes familiares.

Esenciales para la diagnosis son los detalles de cuándo se presentó la debilidad por primera vez, su nivel de severidad, y qué músculos están afectados. Se comprueba la fuerza de los músculos de los brazos, piernas, hombros y caderas; también los músculos faciales. Cada enfermedad neuromuscular muestra un patrón típico y específico. Un diagnóstico final está basado en gran medida en los patrones musculares detectados durante el examen clínico.

Biopsia muscular

Se estudia un pequeño trozo de tejido muscular que se ha tomado del paciente. Esto muchas veces le permite al médico determinar si el trastorno es distrofia muscular y cuál es la forma en que se presenta. La biopsia se hace sobre el tejido muscular, siendo una cirugía leve, utilizándose solo anestesia local en la mayoría de los casos, y en general no causa molestias significativas. La anestesia general esta acompañada de un numero importante de riesgos.

Electromiografía

Se colocan pequeños electrodos dentro de los músculos y se puede crear una gráfica que indica el estado de salud de los músculos y nervios del organismo.

Cuando un músculo se contrae, se produce un flujo eléctrico en el tejido muscular en respuesta a la señal eléctrica de los nervios. El patrón eléctrico de este flujo eléctrico, se conoce muy bien en un músculo sano. En el caso de la Distrofia Muscular, el tejido muscular funciona de manera anormal, por lo que el flujo eléctrico en respuesta a la señal eléctrica de los nervios será anormal, produciendo un patrón anormal de este flujo, el cual puede ser reconocido.

Análisis de sangre

Los exámenes de sangre son útiles puesto que los músculos en deterioro sueltan enzimas que se pueden detectar en la sangre. La presencia de estas enzimas en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicación de distrofia muscular. El valor de estas pruebas es enorme en las etapas iniciales de la enfermedad, incluso puede que antes de comenzar los síntomas. Una vez instaurada la enfermedad, la masa muscular puede estar tan reducida, que los niveles de proteínas de suero en plasma estén normales: Creatina Kinasa

Exámenes genéticos

En algunos tipos de Distrofia Muscular es posible examinar el código genético de la persona afectada, buscando si existe algún problema con un gen relacionado a alguno de esos tipos de la enfermedad. En general este tipo de examen genético es de uso reciente, y debido a que en sólo algunos tipos de Distrofia Muscular se conoce con seguridad la localización del gen anormal, no siempre es posible utilizarla para todos los tipos, o quizás se requieran muestra de varios familiares del afectado. Por otro lado este tipo de examen tiende a ser mucho más costoso que los anteriores, y llevar más tiempo en obtener un resultado, además no siempre se realiza en el país del afectado.

Aun a pesar de lo anterior cuando se conoce bien el gen implicado, es de gran exactitud, e incluso sirve para identificar a una persona portadora y conocer sus posibilidades de heredar la enfermedad.

Pronóstico

Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones.

Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables. La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta. Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre después de los 40 años.

Complicaciones:

• deformaciones

• incapacidad permanente, progresiva

• disminución de la movilidad

• disminución de la capacidad de cuidarse a sí mismo

• deterioro mental (variable)

• cardiomiopatía

• insuficiencia respiratoria (puede causar la muerte)

Tratamiento

Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo; sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, por lo menos en algún pequeño grado, o hacer más lento su inevitable avance.

Terapia física, ocupacional y respiratoria

La terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado, pero podrá ayudar a mantener funcionando los músculos que aún se encuentran saludables y demorar el inicio de contracturas.

Medidas preventivas

Asesoría genética en caso de antecedentes.